Forskere sporer sig ind på gener bag børneeksem – Københavns Universitet

Videresend til en ven Resize Print Bookmark and Share

Nyheder > Alle nyheder > 2011 > 2011.12 > Forskere sporer sig in...

25. december 2011

Forskere sporer sig ind på gener bag børneeksem

Børneeksem

Hvert femte barn bliver ramt af børneeksem og må døje med tør hud, rødmen, intens kløen og forskellige typer af sår, der ofte bliver inficeret med bakterier. Sygdommen er arvelig, og forskere har længe formodet, at eksemens årsag og alvor både skal findes i den genetiske opskrift på huden og i immunforsvaret. Nu har et stort europæisk studie med dansk ledelse netop fundet flere genetiske beviser på, at antagelsen er korrekt. Resultaterne er netop publiceret i det videnskabelige tidsskrift NATURE Genetics, og kan bane vejen for nye typer af diagnoser, forebyggelse, og behandling af børneeksem.

- Vi har længe haft hudbarrieren og immunsystemet under mistanke, forklarer professor i børnesygdomme Hans Bisgaard fra Københavns Universitet og Gentofte Hospital, hvor han leder forskningsenheden COPSAC (Copenhagen Studies on Asthma in Childhood).

- Indtil nu, har vi ikke helt forstået de præcise cellulære og molekylære mekanismer, som får eksemen til at opstå, men vores ny studie viser, at der både er en hudbarriere- og en immunologisk genetisk komponent.

Hele genomet under lup 

20 % af alle børn bliver ramt af eksem -
Forskerne har nu sporet sig ind på de genetiske
årsager.

De genetiske resultater blev mulige, fordi studiet omfattede hele 11.025 børn med eksem og 40.398 uden eksem fra hele Europa, samt 108 forskere fra 24 forskningscentre fra hele verden. Det omfattende samarbejde EAGLE (EArly Genetics and Life course Epidemiology) blev ledet af den danske gruppe fra COPSAC, der til daglig følger store grupper af gravide og nyfødte, for netop at undersøge sammenhænge mellem genvariationer og sygdomstræk tidligt i livet og i barndommen.

EAGLE-forskerne så på almindeligt forekommende genetiske variationer fra hele genomet, og kunne derefter se, at børn med eksem oftere havde helt bestemte, genetiske varianter i gener og områder, der kunne påvirke hudbarrierens funktion, samt gener, der spiller en rolle for immunforsvarets funktion.

- Forestil dig det humane genom (DNA) som en morsekode med de fire tegn A, T, G, C i forskellige kombinationer, forklarer Hans Bisgaard og tilføjer:

- Der er cirka 3 milliarder koder, hvilket svarer til antallet af bogstaver i 6.000 eksemplarer af 'Gummi Tarzan'.  Fordelt over hele denne streng ligger vores 30.000 gener som små funktionelle øer adskilt af lange kode-sekvenser af støj. Spredt langs DNA-koden placeres fem millioner milepæle. Kobling mellem milepæl og sygdom fortæller os i hvilket område sygdoms-genet befinder sig.

Flere studier skal finde de præcise sammenhænge 

- At det nu viser sig, at der både er immunologiske og en hudbarriere-mæssige komponent i børneeksem giver rigtig god biologisk mening. Der flugter fuldstændigt med vores nuværende viden om mekanismen bag, fortæller Hans Bisgaard, hvis forskergruppe allerede én gang tidligere har beskrevet genetiske komponenter i børneeksem i en NATURE-artikel.

- Nu skal flere studier se nærmere på disse helt almindeligt forekommende genetiske variationer, så vi kan forstå præcis hvorfor og hvordan, de hænger sammen med eksem, fortæller Hans Bisgaard. Når vi har den forståelse og indsigt i den biologiske mekanisme, kan vi begynde at se på nye typer af diagnose, forebyggelse, behandling og måske en kur.

De nye resultater er udgivet i artiklen 'Meta-analysis of genome-wide association studies identifies three new risk loci for atopic dermatitis' i NATURE Genetics den 25. december.


Kontakt

Professor Hans Bisgaard
Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet
COPSAC - Gentofte Hospital
Telefon: 39 77 73 63 eller 39 77 73 60
Mobil: 26 80 30 90