Forskere knækker genetisk kode for diabetes i Grønland – Københavns Universitet

Videresend til en ven Resize Print Bookmark and Share

Nyheder > Alle nyheder > Forskere knækker genet...

19. juni 2014

Forskere knækker genetisk kode for diabetes i Grønland

Metabolisk genetik

Ny dansk forskning giver en genetisk forklaring på øget forekomst af type 2- diabetes blandt grønlændere. De banebrydende resultater er netop publiceret i det anerkendte tidsskrift Nature.

Et spektakulært detektivarbejde har kortlagt en særlig genvariant blandt grønlændere, der har stor betydning for udvikling af type 2-diabetes. Resultaterne er publiceret i Nature og kan bruges til at forbedre forebyggelses- og behandlingsmuligheder for de personer, som befinder sig i en genetisk risikozone.  

Forskere fra Københavns Universitet har i samarbejde med danske grønlandsforskere fra Steno Diabetes Center og Syddansk Universitet udført den banebrydende genetiske analyse, som er baseret på blodprøver fra 5.000 mennesker – det svarer til cirka 10 procent af den beskedne befolkningsgruppe, der bor i et område større end Vesteuropa:

– Vi har fundet en genetisk variant i Grønlands befolkning, der øger risikoen for at udvikle type 2-diabetes markant. Genvarianten findes kun hos grønlændere og forklarer 15 procent af landets diabetestilfælde, fortæller professor Torben Hansen fra The Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research på Københavns Universitet, som til daglig forsker i genernes betydning for udvikling af diabetes og fedme samt for effekten af behandling. Sammen med lektor Anders Albrechtsen fra Center for Bioinformatik på Københavns Universitet er han hovedkraften bag forskningsresultatet.

Studiet udgjorde en statistisk udfordring, fordi mange af deltagerne både har inuitter og europæere blandt deres forfædre – og fordi en del af deltagerne desuden er i familie med hinanden:

– Til nogle af analyserne var vi derfor nødt til at udvikle nye metoder, og til andre brugte vi metoder, som først for ganske nyligt er blevet udviklet, siger postdoc Ida Moltke fra Institut for Human Genetik på University of Chicago. Hun er en af to førsteforfattere på artiklen og har udført de statistiske analyser.

Forskere har i flere epidemiologiske feltstudier i Grønland undersøgt de sundhedsmæssige konsekvenser af en overgang fra isoleret fangersamfund på kanten af verden til moderne livsstil med dertilhørende kostomlægning.

Forskere har i flere epidemiologiske feltstudier i Grønland undersøgt de sundhedsmæssige konsekvenser af en overgang fra isoleret fangersamfund på kanten af verden til moderne livsstil med dertilhørende kostomlægning.

Genvariant med stærk effekt

Ved hjælp af avanceret gen-chip-teknologi – der i gennem de seneste 10 år har øget hastigheden på genetiske analyser markant – har det danske forskerhold analyseret de 5.000 blodprøver for 250.000 genvarianter, der har betydning for metaboliske sygdomme som diabetes, fedme og hjerte-kar-sygdom.

– Ret hurtigt var der en særlig variant, som blinkede meget klart på lystavlen – nemlig en variation over genet TBC1D4, der har betydning for muskelcellers evne til at optage sukker. Er du bærer af den pågældende genvariant, betyder det groft sagt, at du ikke kan optage sukker i muskulaturen, når du fx efter et måltid har forhøjede glukoseniveauer i blodet. Men den særlige genvariant findes hovedsageligt hos grønlændere – omkring 23 procent i denne befolkningsgruppe bærer varianten, som forhindrer glukosetransportørerne i at arbejde optimalt i kroppens celler. Genvarianten findes ikke hos europæere overhovedet, fortæller adjunkt Niels Grarup fra The Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research på Københavns Universitet, som er den anden førsteforfatter på studiet.

60 procent af de testpersoner over fyrre år, der har arvet genvarianten fra både mor og far, har type 2-diabetes. For personer over tres år er andelen 80 procent:

– Hvis man har arvet genvarianten fra både mor og far er diabetes-risikoen selvsagt overhængende – det var tilfældet for fire procent af de undersøgte grønlændere. Man kender allerede mange genvarianter i europæiske befolkninger, der giver en mindre risikoøgning for diabetes, men den nye genvariant har en effekt, som er meget større og mere udtalt, end noget vi har set før, siger Niels Grarup.

Fra sælkød til lørdagsslik

Rent videnskabeligt giver det god mening at kaste sig over relativt isolerede samfund, når man forsker i sygdomsgener. Isolerede befolkningsgrupper som den grønlandske gør det nemmere at belyse forekomsten af særlige biologiske mekanismer.

– Forskere har i flere epidemiologiske feltstudier i Grønland undersøgt de sundhedsmæssige konsekvenser af en overgang fra isoleret fangersamfund på kanten af verden til moderne livsstil med dertilhørende kostomlægning. Måske er den fundne genvariant et udtryk for naturlig selektion, da grønlændere traditionelt har levet hovedsageligt af protein og fedt fra havdyr – altså en kost uden særligt mange kulhydrater. Men det er på nuværende tidspunkt spekulationer, fortæller lektor Anders Albrechtsen.

Data skal udforskes yderligere i de kommende år – fx vil professor Marit Jørgensen fra Steno Diabetes Center og professor Peter Bjerregaard fra Statens Institut for Folkesundhed videreføre epidemiologiske studier – blandt andet for at belyse risikoen for hjerte-kar-sygdomme blandt bærere af den særlige genvariant.

Kontakt:

Torben Hansen
Mobil: 20 56 53 01