Ny viden om alvorlig muskelsygdom – Københavns Universitet

Nyheder > Alle nyheder > 2013 > 2013.10 > Ny viden om alvorlig m...

31. oktober 2013

Ny viden om alvorlig muskelsygdom

MUSKELSVIND

Ny forskning fra Københavns Universitet kaster lys over hidtil ukendte fakta om muskelsvind på molekylært niveau, som forhåbentlig kan medvirke til bedre diagnosticering og behandling af sygdommen i fremtiden. Med den metode, forskerne har udviklet, bliver det nemmere at kortlægge de proteiner, som har den vigtige sukkerart mannose påsat. Det er vigtig viden, fordi mangel på mannose kan det lede til sygdomme som muskelsvind.

De nye resultater kan kaste lys over nogle af de cellulære processer, der finder sted i forbindelse med muskelsvind.

I Danmark lider cirka 3.000 personer af en af de alvorlige muskelsygdomme, der hører under betegnelsen muskelsvind. Nogle patienter med diagnosen muskelsvind dør umiddelbart efter fødslen, andre bliver svært retarderede og har øjenproblemer, mens visse grupper må tilbringe livet i en kørestol. Fælles for tilfældene af muskelsvind er, at muskelcellerne i de sygdomsramtes kroppe har problemer med at hæfte til hinanden og det omkringliggende væv. Men der er stor mangel på viden om anledningen til sygdommen.

Nu giver ny grundforskning fra Københavns Universitet indblik i hidtil ukendte fakta i forbindelse med muskelsvind, der forhåbentlig kan medvirke til bedre diagnosticering og behandling af sygdommen i fremtiden. Resultaterne er netop publiceret i det videnskabelige tidsskrift PNAS.

-Vores nye forskningsresultater kan kaste lys over nogle af de cellulære processer, der finder sted bl.a. i forbindelse med muskelsvind. Det er vigtig viden, fordi det er centralt at opnå så stor forståelse som muligt for de enkelte komponenter i cellerne. Selvom der er et godt stykke fra den nuværende grundforskning til eventuelle behandlinger eller diagnostiske værktøjer, giver vores opdagelser grund til optimisme, siger post.doc Malene Bech Vester-Christensen. Hun har udført de nye forsøg med basis på Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet, København Universitet og er nu ansat som forsker hos Novo Nordisk.

Sukkermolekyler centrale for vores organisme

Med den nye metode, forskerne har udviklet, bliver det nemmere at kortlægge de proteiner, som har den vigtige sukkerart mannose påsat.

Det protein, man hidtil har forbundet med muskelsvind, er et af de såkaldte glykoproteiner, dvs. et protein med kæder af sukkermolekyler hæftet på. Den specielle sukkerart, der er hæftet på disse glykoproteiner, hedder mannose.  Et funktionelt apparat til at hæfte mannose på proteinerne er centralt for, at den menneskelige organisme fungerer, og genfejl i den proces, hvor mannose hæftes på proteinerne – kaldet O-mannosylering -kan lede til sygdom, bl.a. muskelsvind.

-Hidtil har man kun fundet og karakteriseret et enkelt protein hvor mangel på mannose på proteinet leder til muskelsvind, men med vores metode kan man hurtigere identificere mange nye proteiner, der har mannose påhæftet og derfor kan spille en central rolle for sygdommen, siger Adnan Halim, der er tilknyttet forskningsprojektet og post.doc ved Grundforskningscenteret Copenhagen Center for Glycomics.

Læs den videnskabelige artikel i PNAS her.

Kontakt:

Post.doc Malene Bech Vester-Christensen
Telefon: 22152589
Mail: mbxc@novonordisk.com

Post.doc Adnan Halim   
Telefon  : 23840150
Mail  : halim@sund.ku.dk