Ny metode kan forudsige arvelig tarmkræft – Københavns Universitet

Nyheder > Alle nyheder > 2013 > 2013.6 > Arvelig tarmkræft

05. juni 2013

Ny metode kan forudsige arvelig tarmkræft

KRÆFTDIAGNOSTIK

En forskergruppe fra Københavns Universitet og Rigshospitalet har i samarbejde med hollandske forskere udviklet en metode, der kan forudsige typer af genfejl, som giver unge mennesker tyktarmskræft. Opdagelsen, der netop er publiceret i tidsskriftet Proceedings of National Academy of Sciences, USA, kan få betydning for en tidlig indsats mod sygdommen.

Den arvelige form for tyktarmskræft, kaldet Lynch syndrom eller HNPCC optræder i mange tilfælde allerede i 20-30 års alderen. Nu har forskere fra Center for Sund Aldring, Københavns Universitet og Genomisk Medicin på Rigshospitalet i samarbejde med forskere fra Leiden University i Holland udviklet en metode, der kan forudsige, hvilke typer af mutationer i et af kroppens vigtige proteiner, der giver sygdommen.

Medarbejderne på Center for Sund Aldring forsker i, hvordan mennesker kan få et sundt liv og en sund alderdom.

- Den nye opdagelse har potentialet til at føre til en behandling, som kan forhindre kræftsvulster i tyktarmen i at vokse sig store, eller måske helt forhindre, at de udvikles, siger professor Lene Juel Rasmussen, som har stået i spidsen for forskningen på Københavns Universitet.

Katalog over kræftfremkaldende ændringer

Ved Lynch syndrom, også kaldet HNPCC (Hereditær Non-Polypøs Kolorektal Cancer) ses ofte genændringer i de såkaldte DNA mismatch repair proteiner (MMR), som er kendt for at spille en vigtig rolle i forbindelse med sygdommen. De medvirker til at forhindre udviklingen af kræften, men er de muteret, kan de være kræftfremkaldende.

Med den nye opdagelse og metode, er det for første gang muligt at forudsige, hvilke typer af mutationer i MMR-proteinerne, der er kræftfremkaldende, og forskerne har skabt et katalog over de kræftfremkaldende ændringer, de har fundet.

Et skridt nærmere diagnose af kræft

Diagnose af patienter, som lider af Lynch syndrom, er i høj grad baseret på familiehistorie, altså stamtræer. Det er derfor i mange tilfælde vanskeligt med sikkerhed at sige, om en person er disponeret for sygdommen eller ej.

- Dette problem vokser med de ændrede familieforhold, som vi ser i dag, hvor det eksempelvis er almindeligt med donorbørn. Med vores metode, vil man kunne undgå at lade familiehistorie være en afgørende faktor i diagnosticeringen og dermed forhindre, at sygdommen bliver dødelig for mange mennesker, siger Lene Juel Rasmussen.

Professor Finn Cilius Nielsen fra Genomisk Medicin på Rigshospitalet supplerer:

- Det har meget stor betydning for den enkelte patient, at vi ved, om han eller hun har en sygdomsfremkaldende mutation eller ej. De data, vi får fra den nye metode, betyder, at vi kan rådgive patienterne på et mere sikkert grundlag, og det giver os mulighed for tidligt at sætte ind med behandling.

Lene Juel Rasmussens og Finn Cilius Nielsens forskerteams arbejder nu sammen med internationale samarbejdspartnere om at udvikle metoden, så den kan bruges på hospitalerne rundt omkring i verden.

- Så snart vi har eftervist metoden på et stort antal personer, vil vi være klar til at udbrede metoden. Vi har fundet nogle af de ændringer, som forårsager Lynch syndrom, og vi har vist, hvordan man kan finde dem. Næste trin er at iværksætte en meget større undersøgelse, hvor man finder alle kræftfremkaldende ændringer i MMR-proteinerne, og vi har lige modtaget en bevilling fra den amerikanske forskningsinstitution NIH til netop dette, så vi er på vej, siger Lene Juel Rasmussen.

Center for Sund Aldring blev etableret på Københavns Universitet i 2009 takket være støtte fra Nordea-fonden. Centret er et forskningscenter med fokus på tværfaglig aldringsforskning for bedre sundhed og mindre skrøbelighed.

Forskernes opdagelse er publiceret i artiklen 'Genetic screens to identify pathogenic gene variants in the common cancer predisposition Lynch syndrome' i tidsskriftet Proceedings of National Academy of Sciences (PNAS).

Kontakt

Kommunikationsmedarbejder 
Charlotte Aabo
Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet

Tlf. 24 95 97 31

Professor Lene Juel Rasmussen
Center for Sund Aldring, Institut for Cellulær og Molekylær Medicin 

Tlf. 35 32 67 17

Professor Finn Cilius Nielsen,
Genomisk Medicin, Rigshospitalet
Tlf. 51 68 45 32/35 45 22 23