Bevægeforstyrrelser hos unge kan linkes til ADHD – Københavns Universitet

Nyheder > Alle nyheder > Bevægeforstyrrelser ho...

03. juli 2014

Bevægeforstyrrelser hos unge kan linkes til ADHD

GENETISK NØGLE TIL PARKINSONS

Forskere på Københavns Universitet og Rigshospitalet har identificeret en særlig genetisk mutation, som kan forårsage parkinsonisme hos unge mennesker. Mutationen forstyrrer hjernens transport af det vigtige signalstof dopamin og spiller også en rolle for psykiske sygdomme – fx ADHD. De nye resultater er netop offentliggjort i det videnskabelige tidsskrift Journal of Clinical Investigation.

Dopamin er et af hjernens vigtigste signalstoffer – stoffet er især vigtigt for kontrol af bevægelser og belønningsmekanismer i hjernen. I det nye studie har danske forskere haft fokus på den såkaldte dopamin-transporter (DAT). DAT er et transportprotein, der kontrollerer virkningen af dopamin ved at transportere frisat dopamin fra synapsespalten tilbage ind i nervecellen. Der er tale om en særdeles delikat balance – og selv små udsving kan få store konsekvenser for hjernens funktion: 

Forskerne mener, at de hidtil underbelyste DAT-mutationer kan forårsage eller disponere til udvikling af et helt spektrum af hjernesygdomme – fra relativt milde psykiatriske diagnoser som ADHD til alvorlige bevægeforstyrrelser hos spædbørn som Dopamine Transporter Defiency Syndrome

Forskerne mener, at de hidtil underbelyste DAT-mutationer kan forårsage eller disponere til udvikling af et helt spektrum af hjernesygdomme – fra relativt milde psykiatriske diagnoser som ADHD til alvorlige bevægeforstyrrelser hos spædbørn som Dopamine Transporter Defiency Syndrome.

- Vi kan nu for første gang dokumentere, at mutationer i genet der koder for DAT kan forårsage parkinsonisme hos unge mennesker. Desuden viser vores undersøgelser, at genmutationen sandsynligvis kan bidrage til udvikling af ADHD, siger Ulrik Gether, som er professor på Institut for Neurovidenskab og Farmakologi, Københavns Universitet.

Forskerne mener, at de hidtil underbelyste DAT-mutationer kan forårsage eller disponere til udvikling af et helt spektrum af hjernesygdomme – fra relativt milde psykiatriske diagnoser som ADHD til alvorlige bevægeforstyrrelser hos spædbørn som Dopamine Transporter Defiency Syndrome:

- Børn som er født uden en funktionel dopamintransporter får fra fødslen voldsomme bevægeforstyrrelser, som kan føre til tidlig død. Vi har nu vist, at mutationer i genet der koder for DAT, også kan være årsag til parkinsonisme hos voksne patienter og muligvis også føre til forskellige psykiske sygdomme, fortæller Freja H. Hansen, som er postdoc på Institut for Neurovidenskab og Farmakologi.

Én mand til grund for genetisk analyse

Det er en enkelt patient, der ligger til grund for den videnskabelige artikel, som netop er offentliggjort i Journal of Clinical Investigation. Neurologer og psykiatere har undersøgt den mandlige patient, som er 45 år gammel og har lidt af svære bevægeforstyrrelser siden han var i 20’erne – desuden har han siden barndommen haft forskellige psykiske problemer. Som 36-årig blev han diagnosticeret med ADHD:

- Det var en stor lettelse for patienten og hans familie at få en genetisk forklaring på en sygdom, der har påvirket ham længe, siger Freja H. Hansen.

Men hvad kan resultaterne bruges til i et bredere perspektiv?

- Vi vil blandt andet gerne skabe en musemodel med samme gendefekter. Vi forventer, at den kan blive en ny sygdomsmodel for parkinsonisme og psykiske lidelser. Det er vores håb, at vi på den måde kan finde nye og bedre behandlingsformer mod disse sygdomme, siger Ulrik Gether.

- Det er interessant at undersøge, hvor hyppigt der forekommer mutationer i genet, som koder for DAT hos såvel børn som yngre voksne med alvorlige bevægeforstyrrelser. Denne viden kan afklare om DAT-genet med fordel kan bruges i genetiske udredninger af patienter. For nogle familier kan genetiske undersøgelser af fostre også være aktuelt, slutter Freja H. Hansen.

Forskerne på Københavns Universitet har i det konkrete forskningsprojekt haft et tæt samarbejde med genetikerne Tina Skjørringe og Lisbeth B. Møller fra Kennedy Centret, Rigshospitalet. Desuden har overlæge og neurolog Lena E. Hjermind fra Neurologisk Klinik, Rigshospitalet spillet en afgørende rolle for de nye resultater.

Kontakt:

Ulrik Gether
Mobil: 28 75 75 48