Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark – Københavns Universitet

Nyheder > Alle nyheder > Det bliver lettere at ...

19. januar 2015

Det bliver lettere at se forskel på syge og raske gener i Danmark

Genetik

Det bliver lettere at diagnosticere genetisk betingede sygdomme i Danmark, efter at forskere har nået første milepæl i kortlægningen af 'Danskernes Arvemasse'. Kortlægningen muliggør detaljeret analyse af danskernes individuelle genetiske forskelligheder og giver et godt udgangspunkt for fremtidens individuelle behandling af patienter. Det er det nationale initiativ GenomeDenmark, med støtte fra Innovationsfonden, som står bag det omfattende projekt, der nu offentliggør de første resultater i det internationalt anerkendte tidsskrift Nature Communications.

Supercomputere bruges effektik til bearbejdelse af genetiske data.

DNA-forskningens anvendelsesmuligheder er eksploderet i de seneste 10 år. Det betyder bl.a., at vi nu lettere kan analysere og tage udgangspunkt i arvemæssige forskelligheder og dermed gøre behandling af den enkelte patient mere præcis.

Et vigtigt element i denne udvikling er nu faldet på plads, efter at GenomeDenmark har kortlagt de første 30 af 150 alm. danskeres fulde individuelle arvemasser, oven i købet i meget høj kvalitet. Den fulde arvemasse kaldes genomet og indeholder generne, der kun udgør en del af genomet.

Opdage nye sygdomsgener

Oplysningerne er efterfølgende blevet samlet i en database, kaldet "Det Danske Referencegenom". Denne database kan forskerne bruge som et fælles udgangspunkt og reference, som også inkluderer en statistisk oversigt over de genetiske forskelligheder, der er almindelige i Danmark. Referencen kan altså bruges til at opdage nye sygdomsgener, fordi den gør det lettere at identificere hvad der er normalt, og hvad der kan give sygdom. Dermed får vi et uvurderligt redskab, når patienter med genetisk betingede sygdomme fremover skal diagnosticeres og behandles.

Professor Karsten Kristiansen, Københavns Universitet.

Professor ved Københavns Universitet, Karsten Kristiansen, siger om projektet:

"GenomeDenmark-initiativet blev igangsat, fordi anvendelse af DNA-forskning i stor skala i det danske sundhedsvæsen vil gøre det muligt i fremtiden at tilbyde mere individ-baseret behandling, såkaldt præcisions-medicin. Et dansk referencegenom er en del af grundlaget for denne udvikling mod mere individualiseret diagnose og behandling, der er afhængig af fuld viden om hver patients arveanlæg."

50 forskere og supercomputere

Forskerne regner med, at de inden for et år vil have kortlagt det fulde referencegenom eller sagt på en anden måde: "Danskernes fælles arvemasse". Det store arbejde involverer over 50 forskere, samt investeringer i udstyr til stor-skala DNA-analyse og supercomputere til bioinformatisk tolkning. Til gengæld opnås gennem denne fælles nationale indsats en reference af den hidtil højeste kvalitet på internationalt plan.

Det er Københavns Universitet, Aarhus Universitet, Danmarks Tekniske Universitet og det kinesiske firma BGIs europæiske afdeling, der står bag det store projekt, som foreløbig har kørt siden 2012.

Professor Anders Børglum, Aarhus Universitet.

Professor Anders Børglum, Aarhus Universitet siger om samarbejdet mellem de implicerede parter.

"GenomeDenmark-initiativet er et godt eksempel på, hvordan bredt samarbejde mellem universiteter og private aktører kan løfte selv meget store opgaver. Et nationalt samarbejde er helt nødvendigt, hvis Danmark i international sammenhæng skal kunne udnytte sine styrker og fortsat være med i front inden for dette område."

Hans udtalelse bakkes op af professor Søren Brunak fra Danmarks Tekniske Universitet.

Professor Søren Brunak, Danmarks Tekniske Universitet.

"Vi ser GenomeDenmark-initiativet som et første skridt, hvor det næste skridt er at få skabt tæt og bredt forsknings- og udviklingssamarbejde helt ud i de patientnære miljøer på hospitalerne. Mange steder er disse miljøer allerede i gang med fulde genomiske analyser – og med bedre redskaber, koordinering og samarbejde vil vi kunne gøre en forskel i Danmark, som mange patienter kan mærke allerede inden for få år," uddyber Søren Brunak.

Kinesisk samarbejde

GenomeDenmark-initiativet er både tværfagligt og tværsektorielt, hvilket bringer både offentlige og private forskere sammen. Foruden tre universiteter deltager som nævnt også firmaet BGI-Europe, der har hovedkvarter i København. BGI-Europe bidrager med teknologi til DNA-analyse og bioinformatisk ekspertise.

Ning Li, direktør for BGI-Europe.

Ning Li, direktør i BGI-Europe, siger: 

"BGI er beærede over at være en del af GenomeDenmark-initiativet. Sammen styrker vi genetisk forskning og muliggør derigennem afdækning af årsager til, samt behandling og forebyggelse af sygdomme i den danske befolkning. Samarbejdet passer perfekt til BGIs filosofi om at udbrede anvendelsen af genomisk viden i offentlige sundhedssystemer gennem åbent offentligt-privat samarbejde, så flest mulige vil få gavn af resultaterne. GenomeDenmark-initiativets succes vil hjælpe med at tiltrække yderligere investeringer til og promovere Danmark som førende inden for dette område."

De første resultater fra GenomeDenmark-initiativet om kortlægningen af danskernes arvemasse er netop publiceret i det internationalt anerkendte tidsskrift Nature Communications.

Læs endnu mere om resultaterne på genomedenmark.dk

Kontakt

Simon Rasmussen
Lektor, Danmarks Tekniske Universitet
Email: simon@cbs.dtu.dk
Mobil: 5122 2130

Søren Besenbacher
Post doc, Aarhus Universitet
Email: besen@birc.au.dk
Mobil: 4076 7286

Esben N. Flindt
GenomeDenmark platformskoordinator
Email: enf@bio.ku.dk
Mobil: 4047 3773

Ruiqi Xu
Regional director, BGI-Europe
Email: xuruiqi@genomics.org.cn
Mobil: 2863 749

Thomas Bjerre
Presse- og mediechef, Innovationsfonden
Email: thomas.bjerre@innofond.dk
Mobil: 6190 5019