Forskergruppe finder det første gen, der øger risikoen for at besvime – Københavns Universitet

Nyheder > Alle nyheder > Forskergruppe finder d...

16. maj 2019

Forskergruppe finder det første gen, der øger risikoen for at besvime

Besvimelse

Det er ikke kun ydre faktorer, der bestemmer, om du besvimer eller ej. Dine gener spiller også ind. Det viser et forskerhold fra Københavns Universitet, Statens Serum Institut og Rigshospitalet i et nyt studie. Baseret på data fra mere end 400.000 personer har de fundet frem til det første gen, der disponerer for besvimelse.

Varme, væskemangel og angst kan få folk til at besvime. Det kan potentielt være livsfarligt, hvis det sker i trafikken bag rattet eller på cyklen. Nu er forskere fra Københavns Universitet, Statens Serum Institut og Rigshospitalet kommet lidt tættere på at forklare fænomenet. De har som de første fundet et gen, der er associeret med øget risiko for at besvime, også kaldet at synkopere.

De nye forskningsresultater er offentliggjort i det videnskabelige tidsskrift Cardiovascular Research. Forskerne har analyseret data fra den britiske biobank, UK Biobank. I alt har de undersøgt data fra godt 400.000 briter. Af dem havde 9163 briter været i kontakt med sundhedssystemet grundet besvimelse. For at finde frem til såkaldte genetiske varianter associeret med besvimelse, analyserede forskerne derfor systematisk flere millioner genetiske varianter i deltagernes arvemasse.

”Vi har fundet et område på kromosom 2, der øger risikoen for at besvime. Det vil sige, at der er en genetisk risikovariant, der disponerer de personer, som har varianten, for at besvime. Vi er desuden de første til at vise, at besvimelse er genetisk betinget ved at koble en øget risiko for at besvime med et konkret sted i vores genom,” fortæller lektor Morten Salling Olesen, Biomedicinsk Institut, Københavns Universitet og Laboratoriet for Molekylær Kardiologi, Rigshospitalet.

Mennesket har 23 kromosompar, hvilket vil sige 46 kromosomer i alt i hver celle. Det er på kromosom 2, at forskerne har lokaliseret den genetiske variant. En person kan have en, to eller ingen risikovarianter på kromosom 2. Statistiske beregninger viste, at hvis en person havde risikovarianten på begge versioner af kromosom 2, så havde vedkommende 30 procent højere risiko for at besvime sammenlignet med en person, som ikke havde nogen af de to varianter.

Efterfølgende analyser viste, at risikovarianten for synkope påvirker, i hvor høj grad et bestemt gen på kromosom 2 bliver udtrykt. Forskerne mener, at det formentligt er denne uhensigtsmæssige regulering af dette gen, der øger risikoen for at besvime.

Forskerne kunne se, at personer der havde to risikovarianter havde den største risiko for at besvime (sort kurve), mens dem der havde én risikovariant havde medium risiko (rød kurve), og dem der ikke var bærer af risikovarianten havde den laveste risiko for at besvime (grøn kurve).

Unge kvinder besvimer mere end unge mænd
Forskerne analyserede også data fra en dansk kohorte kaldet iPSYCH fra Statens Serum Institut. Her undersøgte de 54.656 personer, og resultatet bekræftede deres tidligere fund. Hos den del af deltagerne, som var besvimet, fandt forskerne den samme genetiske risikovariant som i den britiske kohorte. Forskerne kunne desuden se, at kvinder under 35 år besvimede cirka dobbelt så ofte som mænd under 35 år. Det er dog stadig uvist, hvad årsagen til det er.

”I studiet viser vi, at hvis man er kvinde og har risikovarianten på begge kromosomer i kromosompar 2, har man cirka tre gange så høj risiko for at besvime som en mand, der ikke har risikovarianten. Bare ved at kende dit køn og en enkelt genetisk variant i din arvemasse, kan der siges relativt meget om din risiko for at besvime,” fortæller Morten Salling Olesen.

Den traditionelle opfattelse er, at besvimelse forårsages af, at der mangler blod og ilt til hjernen, hvilket medfører kortvarigt, totalt bevidsthedstab. Der findes forskellige former for besvimelse eller synkope. Den hyppigste form er vasovagal synkope. Her udløses der en refleks - eksempelvis udløst af at se blod - der medfører et betydeligt blodtryksfald betinget af langsom hjerterytme og en udvidelse af blodkarrene, hvilket medfører nedsat blodgennemstrømning i hjernen og besvimelse.

Det vurderes, at mellem 20-30 procent af befolkningen mindst én gang i løbet af deres liv oplever at besvime. Genet, som forskerne har fundet, som er associeret med besvimelse eller synkope, hedder ZNF804A. Præcis hvilken type synkope, som genet disponerer for, ved de endnu ikke.

”Det her gen påvirker sandsynligvis nogle af de reflekser, der styrer, om du besvimer. Spørgsmålet er, om den arvelige komponent er den samme i de forskellige former for synkope. Vores bud er, at det gen, vi har fundet, disponerer for den vasovagale synkope, som er langt den mest almindelige. Men det ved vi ikke endnu. Nu skal genet først nærstuderes,” siger Morten Salling Olesen.

Studiet er støttet af The John and Birthe Meyer Foundation, Arvid Nilssons Fond, Novo Nordisk Fonden, Rigshospitalets Forskningspulje og Forskningsudvalget, Rigshospitalets Hjertecenter.

Læs hele studiet ”Genome-wide association study identifies locus at chromosome 2q32.1 associated with syncope and collapse” i Cardiovascular Research.

Kontakt:
Lektor Morten Salling Olesen
Mail: mortensol@sund.ku.dk
Telefon: (+45) 35456729

Pressemedarbejder Cecilie Krabbe
Mail: cecilie.krabbe@sund.ku.dk
Telefon: +45 93565911